Catégorie "Maladies génétiques" - Liste des dernières actualités (73 résultats)

27/05 Et si une caméra couplée à l’IA pouvait aider à diagnostiquer des troubles moteurs chez le nourrisson ? L’exemple de l’amyotrophie spinale

Détecter une motricité altérée chez le nourrisson grâce à une caméra ordinaire couplée à l’IA, c’est l’outil que développent des chercheurs à partir de travaux sur l’amyotrophie spinale.

11/02 Soyez rassurés sur la santé de vos générations.. Le Ministère de la Santé clarifie les services d'examen prénuptial - Youm7

Le ministère de la Santé a appelé les citoyens à prendre soin de la santé de leurs générations futures en participant à l’initiative du Président de la République concernant l’examen médical des personnes sur le point de se marier.

07/01 Éditer le génome pour soigner : où en sont les thérapies issues de CRISPR et ses dérivés ?

L’édition du génome humain avec CRISPR-Cas9 commence à guérir des maladies jusque-là incurables. Quels sont les espoirs mais aussi les limites techniques et éthiques de ces technologies ?

05/12 AFM-Téléthon : comment les patients et leurs proches ont révolutionné la recherche médicale

Depuis sa création en 1958, l'association française contre les myopathies, aujourd'hui AFM-Téléthon, a permis des avancées majeures en génétique et thérapie génique et reste un acteur dans ce domaine.

04/12 AFM-Téléthon : comment les patients et leur proches ont révolutionné la recherche médicale

Depuis sa création en 1958, l'association française contre les myopathies, aujourd'hui AFM-Téléthon, a permis des avancées majeures en génétique et thérapie génique et reste un acteur dans ce domaine.

13/10 Le Ministère de la Santé clarifie les services de l'initiative de détection des maladies génétiques - Youm7

Le Ministère de la Santé et de la Population a déclaré que l'initiative du Président de la République pour la détection précoce des maladies génétiques chez les nouveau-nés est un système intégré qui se distingue par la fourniture des services suivants :

28/09 Don de moelle osseuse : ce geste simple qui peut sauver des vies

Chaque année, des milliers de patients atteints de maladies graves du sang ou de maladies génétiques rares attendent « leur » donneur compatible, une quête ardue souvent comparable à un défi....

24/09 Un score secret dans votre sang révèle le vieillissement caché de chaque organe

Votre cerveau ne vieillit pas au même rythme que vos poumons, vos vaisseaux que vos muscles, vos reins que votre foie… Mais alors, comment savoir où en est l’horloge biologique précise de...

21/09 Le ministère de la Santé montre des examens importants dans l'initiative de détection précoce des maladies génétiques - le septième jour

Le ministère de la Santé et de la Population a révélé que les services fournis par l'initiative du président à la détection précoce des maladies génétiques des nouveau-nés, notamment: -

27/06 Les scientifiques de Chine créent un nouvel outil d'édition génétique que l'ADN peut corriger pour traiter les maladies incurables

Des chercheurs en Chine ont créé une technologie qui corrige les mutations dans l'ADN des mitochondries. Cela permettra de traiter les maladies génétiques qui avant qu'ils n'avaient aucun remède.

05/06 Hémochromatose (génétique) : symptômes, diagnostic, traitements

L’hémochromatose est une maladie génétique et héréditaire responsable d’une absorption excessive de fer par l’intestin et de son...

31/05 Maladie de Huntington : huit signes de cette maladie génétique

La maladie de Huntington, ou chorée de Huntington, est une maladie neurodégénérative rare et héréditaire. Elle entraîne une destruction...

30/05 Détecter des milliers de maladies rares avec une seule goutte de sang : ce nouveau test pourrait révolutionner la médecine

Des chercheurs de l’université de Melbourne, en Australie, ont mis au point un test rapide et peu invasif permettant de détecter un très grand nombre de maladies rares.

28/05 Une mutation génétique rare. Le sperme a donné 10 enfants atteints de cancer dans les pays européens - le septième jour

Le site Web "CNN" a révélé qu'un homme qui donnait un "sperme" a provoqué 10 enfants atteints de cancer, en raison d'une mutation génétique rare associée à la maladie.

02/04 IA et jumeaux numériques : vers une révolution des essais cliniques ?

La recherche clinique et l’innovation pharmaceutique nourrissent l’espoir de proposer un traitement adapté à chaque maladie, voire personnalisé, pour chaque patient. Toutefois, parvenir à un...

31/03 Une mère célibataire de 25 ans essaie de soutenir son fils avec un vieillissement prématuré, alors faisons attention à eux ensemble!

Une mère célibataire de 25 ans élève son fils qui souffre de vieillissement prématuré seul. Bien que la vie soit difficile, elle est pleine d'amour maternel. Comprenez les caractéristiques et le statut médical du vieillissement prématuré, faites attention aux difficultés des patients et de leurs familles et maintenez un mode de vie sain et une attitude positive.

16/03 Qu’est-ce que la maladie de POLG, dont est mort le prince du Luxembourg ?

Le Luxembourg a annoncé en fin de semaine la mort du prince Frederik de Nassau, âgé de 22 ans. Il est décédé des suites d’une maladie...

16/03 Comment vos gènes peuvent influencer votre bien-être futur

La génétique prédictive ouvre de nouvelles perspectives pour anticiper les risques de santé. Que peuvent réellement révéler nos gènes sur notre avenir médical ? Entre promesses et défis éthiques,...

06/02 Les perspectives d’application des thérapies géniques en 2025

Découvrez les avancées des thérapies géniques en 2025 : cancers, maladies métaboliques, neurologiques ou infectieuses, une révolution médicale est en marche.

29/01 La thérapie génique en 5 questions : tout ce que vous devez savoir

Réparer ou modifier l'ADN pour traiter des maladies considérées comme incurables n’est plus une promesse futuriste. Grâce aux thérapies géniques, c'est déjà une réalité pour de nombreux patients....

30/12 Les progrès dans la production nationale de médicaments pour les patients atteints de SMA/les coûts des patients sont réduits

Téhéran- IRNA- La Food and Drug Organisation a lancé des mesures sérieuses dans le domaine de la production nationale dans le but de réduire la dépendance aux importations et de fournir des médicaments aux patients atteints de SMA et tente d'introduire ce médicament sur le marché d'ici la fin de cette année.

09/12 Biomarin va investir 60 millions d'euros dans l'agrandissement du site de Cork

Le site de Shanbally est la seule opération de fabrication en dehors des États-Unis pour une entreprise spécialisée dans les traitements des maladies génétiques rares.

02/12 Téléthon 2024 : près de 80 millions récoltés ! Le combat continue

Les 30 heures du Téléthon 2024 s’achèvent sur un compteur à 79 801 520 euros. Cette édition est marquée par une avancée contre la myopathie de Duchenne.

10/11 Signature d'un protocole de coopération entre le Ministère de la Santé et la Banque Centrale pour le traitement des maladies génétiques - Youm7

Le ministère de la Santé et de la Population a signé dimanche un protocole de coopération entre le Fonds d'intervention médicale d'urgence et des maladies génétiques et la Banque centrale.

07/11 Le Ministère de la Santé envoie un message important à ceux qui s'apprêtent à se marier... Détails - Youm7

Le Ministère de la Santé et de la Population a envoyé un message important aux personnes sur le point de se marier sur la nécessité de procéder avec soin aux examens préalables au mariage, de garantir la santé publique et l'absence de toute maladie dans les générations issues du mariage.

06/11 10 % des hospitalisations dans le monde sont dues à des complications médicamenteuses

Téhéran - IRNA - Le secrétaire du personnel de biotechnologie, de santé et de technologies médicales du vice-président scientifique a déclaré que 10 % des admissions à l'hôpital sont dues à des complications médicamenteuses. Il a déclaré : Avec la personnalisation et le traitement des maladies basés sur le génome des personnes, tout en augmentant l'efficacité et en réduisant les coûts, les effets

06/11 Santé : Le dépistage des couples sur le point de se marier protège des générations des maladies génétiques - Youm7

Le ministère de la Santé et de la Population a déclaré que la réalisation d'examens médicaux dans le cadre de l'initiative du Président de la République visant à examiner les personnes sur le point de se marier permettra d'éviter que les générations futures ne contractent l'anémie méditerranéenne et la drépanocytose.

14/07 Quand un métal est utilisé pour traiter une maladie génétique rare

Le manganèse pourrait permettre de traiter une maladie génétique rare de la famille des CDG caractérisées par une atteinte intellectuelle et un retard de croissance. Un nourrisson en a déjà bénéficié.

12/07 La chirurgie bariatrique donne une nouvelle vie aux enfants gravement obèses !

Un garçon de 10 ans était autrefois obèse en raison du syndrome de Prader-Willi (également connu sous le nom de « Little Fat Willy »). Il mesurait moins de 1,4 mètre et pesait jusqu'à 121 kilogrammes. Cette maladie génétique rare le laisse dans un état de faim constant et incapable de se sentir rassasié, peu importe ce qu'il mange. Même la chirurgie bariatrique ne peut pas résoudre ce problème fon

05/07 Elle souffrait beaucoup de maux d'estomac. Lorsqu'elle a subi le test, elle a dit : il ne vous reste que 24 heures.

Maladie de Crohn : Victoria Danson, 33 ans, de Chorley, Lancashire, souffrait de douleurs à l'estomac. Au début, elle avait l'impression d'avoir mal au ventre à cause du stress lié au travail pendant de longues heures, mais elle a continué à l'ignorer pendant longtemps. Mais lorsque la douleur est devenue insupportable, il a pensé consulter un médecin. Le médecin lui a diagnostiqué la maladie de C

01/07 Myopathie des ceintures : pourquoi certains patients arrivent à compenser la maladie ?

La myopathie des ceintures peut se manifester très différemment d’une personne à l’autre, même lorsque les mutations à l’origine de la maladie sont similaires. Pourquoi ? Une piste d’explication se dessine.

10/05 On pensait qu'un gène favorisait Alzheimer. En fait, il en serait la cause

Les personnes concernées ne constituent que 3% de la population mondiale mais représenteraient jusqu'à 20% des cas.

02/04 Plusieurs femmes risquent de traiter la mucoviscidose chez leurs enfants à naître

Il y a eu des cas de femmes enceintes ayant recours à un traitement innovant, non encore approuvé pour une utilisation prénatale, avec des résultats encourageants. Un compte de réseau social a révélé ses odyssées et les défis posés à la réglementation, tout en ouvrant un débat sur l'accès aux médicaments Kaftrio/Trikafta.

28/03 Une belle-mère de 15 ans et une belle-fille « trouvent un petit-enfant en bonne santé » - VnExpress

Hanoï - Sa belle-fille se sentait coupable d'avoir donné naissance à un enfant malformé et voulait divorcer de son mari. Mme Sau lui a conseillé et a décidé d'aider son fils et sa femme à subir une fécondation in vitro pour avoir un enfant en bonne santé.

08/03 Le ministère de la Santé met en garde contre le retard dans la détection des maladies génétiques chez les nouveau-nés. Infographie - Youm7

Le ministère de la Santé et de la Population a déclaré que retarder l'obtention d'un échantillon du talon du nouveau-né pour détecter les maladies génétiques retarde le diagnostic des cas concernés et l'impossibilité de recevoir un traitement approprié, ce qui entraîne un retard mental chez l'enfant.

28/02 Insomnie fatale familiale : symptômes, causes, espérance de vie

L'IFF est une maladie rare qui perturbe le sommeil et altère les fonctions cognitives. Les malades ont une espérance de vie de quelques mois.

21/02 Ministère de la Santé : L'Initiative de détection précoce des maladies génétiques diagnostique 19 maladies héréditaires - Youm7

Le ministère de la Santé et de la Population a déclaré que l'initiative présidentielle de détection précoce des maladies génétiques chez les nouveau-nés permet de détecter et de diagnostiquer 19 maladies héréditaires.

03/01 Les cellules les plus mystérieuses de notre corps ne nous appartiennent pas

Vous portez littéralement des morceaux de votre mère – et peut-être de votre grand-mère, de vos frères et sœurs, ainsi que de vos oncles et tantes.

13/12 Le traitement de 2,2 millions de dollars qui guérit les maladies génétiques

Victoria Gray s'est déjà habituée à vivre dans l'ombre de la drépanocytose dont elle a souffert toute sa vie, et aujourd'hui un traitement innovant lui apporte un soulagement. Après l’approbation du traitement par la FDA, et malgré son prix élevé, le monde de la médecine est-il en train de changer de visage ?

07/12 Revivre après le traitement d’une maladie génétique rare : l’exemple de la drépanocytose

Des patients ayant vécu des années avec la drépanocytose se retrouvent « guéris » grâce à la greffe de moelle osseuse. Cela entraîne, chez certains, des effets inattendus sur le plan psychosocial.

05/12 Et si Gaston Lagaffe avait en réalité un syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Des articulations hypermobiles, une peau de pêche hyperextensible, des bras démesurés, des douleurs récurrentes, etc. À l’évidence, Gaston souffrait d’un syndrome rare touchant le tissu conjonctif…

03/11 Docteur Nguyen Tri Thuc : ​​Bilan de santé prénuptial au profit des générations futures

Le directeur de l'hôpital Cho Ray à Hô Chi Minh-Ville a déclaré qu'il proposait des contrôles de santé obligatoires avant le mariage pour garantir le bonheur de la famille, apportant des bénéfices à la société et aux générations futures.

19/10 Maladies génétiques : comment un champignon comestible pourrait corriger notre ADN

En cuisine, le clitocybe inversé, un champignon comestible de nos forêts, est médiocre. Mais son intérêt est ailleurs : capable d’agir sur l’ADN, il pourrait un jour soigner des maladies génétiques.

07/09 Le lymphœdème primaire, une maladie rare « qui pourrit la vie »

Le lymphœdème primaire des jambes, une maladie rare qui gonfle la vie de ceux qui en souffrent, peut être stabilisé et soigné, faut-il encore qu’il soit diagnostiqué

11/07 Un homme a souffert de diarrhée pendant 30 ans à cause d’une mutation génétique

Un homme a souffert de diarrhée pendant 30 ans. Une mutation génétique rare qui provoquait un dérèglement de son système immunitaire.

28/06 Le Prix Paroles de Patients récompense Julien Secheyron pour son livre “Vous ne verrez plus”

Ce 26 juin, le Leem décernait le 13e prix Paroles de Patients à Julien Secheyron, pour son livre Vous ne verrez plus. Nous avons rencontré l'auteur.

21/06 Examen de 297 mille et 291 nouveau-nés dans le cadre de l'initiative de détection précoce des maladies génétiques - le septième jour

Le ministère de la Santé et de la Population a annoncé que 297 291 nouveau-nés ont été examinés, dans le cadre de l'initiative présidentielle de détection précoce des maladies génétiques chez les nouveau-nés.

05/06 Kathleen Folbigg, la mère qui a passé 20 ans en prison pour la mort de ses quatre enfants, a été graciée

Considérée par beaucoup comme la pire tueuse en série d'Australie, elle a été condamnée sur la base de preuves indirectes, simplement parce qu'il était incompréhensible que quatre enfants d'une même famille meurent en si peu de temps.

23/05 Santé : la détection précoce des maladies génétiques chez les enfants cible 19 maladies et le traitement est gratuit

Le ministère de la Santé et de la Population a indiqué que la détection précoce des maladies génétiques est réalisée dans le cadre de l'initiative du président de la République pour la détection précoce des maladies génétiques des nouveau-nés, en prélevant un échantillon de sang du talon de l'enfant et en l'analysant.

11/05 Une percée scientifique... Thérapies proposées pour les maladies microgénétiques

Une percée scientifique... Thérapies proposées pour les maladies microgénétiques

07/05 Health révèle ses efforts dans l'initiative de détection précoce des maladies génétiques. Infographie - Youm7

Le ministère de la Santé et de la Population a révélé, dans une infographie publiée sur sa page officielle sur le site de réseautage social Facebook, les efforts du ministère dans l'initiative du président de la République pour la détection précoce des maladies génétiques.

06/03 Pourquoi les femmes souffrent-elles plus de la mucoviscidose que les hommes?

L'espérance de vie moyenne des femmes atteintes de cette maladie génétique est de 49 ans, contre 56 ans pour les hommes.

09/02 Santé : Un enfant atteint de maladies génétiques doit être soigné dans les 15 jours suivant sa naissance - le septième jour

Le ministère de la Santé et de la Population a déclaré que le retard dans l'obtention d'un échantillon du talon du nouveau-né pour diagnostiquer les maladies génétiques retarde le diagnostic des cas de maladies génétiques et l'absence de traitement approprié, ce qui entraîne un retard mental chez l'enfant.

17/12 Récolte 2022 : Examen de 214 000 nourrissons... les acquis de l'initiative du Président pour détecter les maladies génétiques - Le Septième Jour

Le ministère de la Santé et de la Population a annoncé l'examen de 214 000 nouveau-nés, dans le cadre de l'initiative présidentielle de détection précoce des maladies génétiques chez les nouveau-nés, sous le slogan "100 millions de santé".

17/12 Santé : 214 000 nourrissons ont été dépistés dans le cadre de l'initiative du président pour la détection précoce des maladies génétiques - le septième jour

Le ministère de la Santé et de la Population a annoncé l'examen de 214 000 nouveau-nés, dans le cadre de l'initiative présidentielle de détection précoce des maladies génétiques chez les nouveau-nés, sous le slogan "100 millions de santé".

17/09 La famille parcourt le monde avant que les enfants ne perdent la vue

Leur fille, Mia, n'avait que trois ans lorsque le couple canadien Edith Lemay et Sébastien Pelletier a remarqué qu'elle avait des problèmes de vision. Quelques années après l'avoir emmenée chez un spécialiste pour la première fois, Mia, l'aînée des quatre enfants du couple, a reçu un diagnostic de rétinite pigmentaire, une maladie génétique rare qui cause la perte ou...

02/09 Une jeune fille virale de 16 ans révèle qu'elle est atteinte du syndrome de Tourette, reconnaît les symptômes et comment y faire face

Le syndrome de Tourette provoque des symptômes dans des réflexes de mouvements corporels inattendus, vous savez.

16/07 Comment éviter la transmission des maladies génétiques aux enfants ?

L'universitaire russe Sergey Kutsev a annoncé que la médecine contemporaine permet de prévenir l'apparition de maladies génétiques chez un enfant, même si les deux parents sont porteurs des "mauvais" gènes.

24/06 Un traitement contre une maladie génétique modifie radicalement la couleur des cheveux

La thérapie expérimentale n'a pas eu que l'effet escompté. C'est ce qu'on appelle la sérendipité: en cherchant un remède contre une maladie rare, une équipe de recherche a peut-être trouvé comment modifier génétiquement la couleur des cheveux. Une découverte qui n'est peut-être pas...

07/05 La promesse de FIV du PM pour les patients atteints de cancer

Les personnes atteintes de cancer qui espèrent devenir parents pourraient accéder à une FIV moins chère grâce à une promesse préélectorale de Scott Morrison.

11/01 Le kit de diagnostic des troubles génétiques fœtaux a été conçu par la base de connaissances

Téhéran - IRNA - Les chercheurs de la Danesh Bonyan Company ont réussi à concevoir et fabriquer un kit pour diagnostiquer les troubles congénitaux et génétiques du fœtus avec la capacité d'évaluer tous les chromosomes en termes de nombre et de structure.

04/12 Le parapluie du 13e gouvernement sur les patients des PME

Téhéran - IRNA - Le rassemblement des familles des patients « SME » devant l'Assemblée Consultative Islamique et la présence intrusive du Président devant eux et l'écoute de leurs requêtes et revendications concernant la fourniture de médicaments et les problèmes médicaux pour leurs enfants malades , l'histoire du 13e gouvernement l'a.

03/12 Téléthon : comment fonctionne le principe du don ?

Les 3 et 4 décembre prochains se déroulera la 35e édition du Téléthon. Lancé en 1987, ce programme caritatif, bien connu du grand public, a pour objectif de vaincre les maladies génétiques rares.

29/11 Tout savoir sur l’histoire du compteur du Téléthon

Véritable emblème de cet évènement caritatif annuel, le compteur du Téléthon établit en temps réel le montant des dons récoltés pendant ces jours de mobilisation. Mais comment fonctionne-t-il ?

23/11 "Net arabe" ouvre le dossier des maladies métaboliques et un traitement de gènes de manière

Un vieil enfant avec huit apparences n'a pas dépassé son cinquième âge, il a été blessé par une maladie héréditaire rare, et ce Bangladais souffrait du courrier quotidien,

02/11 La santé illustre la méthode de détection précoce sur les maladies génétiques du nouveau-né - le septième jour

Le ministère de la Santé et de la population a déclaré.

15/10 Santé: allocation de 7 centres pour traiter les maladies génétiques et fournir bientôt tous les gouvernorats - le septième jour

Le Dr Khaled Mujahid, porte-parole du ministère de la Santé et de la population, a déclaré que 7 centres pour le traitement des maladies génétiques ont été alloués. L'expansion a été vendue dans ces centres pour inclure tous les gouvernorats de la République.

25/08 Quelle est la grossesse menacée?

Il existe également un lien important entre l'état de santé de la grossesse enceinte et la grossesse menacée, de sorte que ce ratio entre femmes souffrant d'obésité excessive ou de problèmes graves ou de santé associés à l'utérus ou aux maladies génétiques, selon Mme.

04/08 Mariage de famille, facteur de transfert de gène défectueux à la prochaine génération d'Iraniens

Téhéran-Irna - membre du corps professoral et département de l'Institut de l'Institut génétique Royan et humain, a déclaré en Iran en raison des nombreux mariages familiaux, la probabilité que les gènes défectueux dispersés dans les familles montrent dans leurs générations ultérieures, très élevées; Par conséquent, il devrait prendre des conseils génétiques avant le mariage et surtout la grossesse

06/07 Mucoviscidose: deux médicaments vont enfin permettre aux malades de respirer

À compter du 6 juillet, des milliers de malades qui souffrent de cette pathologie bénéficieront de deux nouveaux traitements. L'un d'eux, le Kaftrio, pourrait considérablement allonger leur espérance de vie.

15/05 Clinique génétique de Kohgiluyeh et Boyerahmad 95% Progress physique

Yasuj-Irana, président de Kohgiluyeh et Boyerahmad University Jihad, a déclaré que le centre de conseil, la clinique de laboratoire et génétique de la province de la ville de Yasuj ont 95% des progrès physiques et seront ouverts bientôt.

17/04 Les patients hémophiles ont besoin de plus que tout moment

Tabriz - IRNA - Directeur du Centre hémophilia hémophilique, faisant référence à la prévalence de Corona et à certains problèmes d'hémophilie et de leurs familles, a déclaré que ces patients ont besoin de plus que tout autre moment.

28/03 Inscrivez-vous 850 000 personnes pour recevoir une assurance chômage obligatoire pendant la corona

Téhéran - Irna-ministre de la coopérative, du travail et du bien-être social a déclaré que l'inscription d'environ 850 000 chômeurs à Corona pour le pays est significative.